一)“五位一体”,协调发展
国家儿童医学中心是以儿童重大疑难疾病诊治为核心的国家级儿科医疗机构，涵盖医疗、科研、教学、预防和管理功能，实现“五位一体”总体布局。
(二)八大功能
1、围绕国家新农合儿童“两病”及其他危害儿童健康的疑难危重疾病诊治，积极探索与发展儿科新兴医疗技术，尤其注重国际前沿临床技术的吸收、消化与推广，使诊疗技术与国际先进水平接轨。
2、建立我国儿童重大疑难疾病的诊治中心、会诊(远程)中心、转诊中心，带动提高全国或区域内医疗服务能力和水平。
3、针对我国儿童重大疑难疾病，以国际先进诊疗方案为参照，通过多中心合作，研究制定我国儿童重大疑难疾病防治的诊疗指南和行业规范。
4、建设现代教学培养体系和实训基地，开展儿科住院医师、专科医师和儿童重大疾病防治领域专门人才培养，成为我国儿科专门人才培养的重要基地。
5、整合现有资源建立全国儿童重大疾病登记系统，定期开展数据分析，预测儿科疾病发病和死亡、危险因素流行和发展趋势，构建儿科疾病防治网络，推动开展儿童预防保健服务，探索建立适宜的儿科健康管理服务模式，
6、搭建基于转化医学研究的开放、共享科技平台，有针对性地组织开展全国多中心、大样本临床研究，聚焦儿科转化医学领域的重要技术问题，发展相关疾病的防治新技术，引领学科发展。
7、搭建儿科医疗领域国际交流与合作平台，推动国际儿科疾病防治及儿童医疗保健技术交流与合作。
8、开展儿童生命伦理审核与研究工作，围绕儿童临床试验项目和涉及人源生物样本等主题开展相关理论和实践研究，确保符合伦理道德法规并保护参与试验人员利益。
